Wir erklären, was eine Mutation ist und auf welchen Ebenen diese genetische Variation auftreten kann. Auch die Arten der Mutation und Beispiele.
Was ist eine Mutation?
In der Genetik ist eine spontane und zufällige Variation in der Abfolge von Gene das macht die aus DNA von a Lebewesen. Diese Variation führt zu spezifischen physischen, physiologischen oder anderen Veränderungen des Individuums, die möglicherweise nicht vererbt ihre Nachkommen.
Mutationen können sich in positiven oder negativen Veränderungen der Vitalleistung des Organismen, und in diesem Sinne können sie die Anpassung fördern und Evolution (sie können sogar neue erstellen Spezies) oder sie können sich zu Erbkrankheiten oder Erbfehlern entwickeln. Trotz letzterem Risiko, Mutationen sind der Schlüssel zur Aufrechterhaltung einer hohen genetischen Variabilität und ermöglichen dem Leben, seinen Siegeszug fortzusetzen.
Diese Arten von Änderungen treten aus zwei wesentlichen Gründen auf:
- Spontan und natürlich das Produkt von Fehlern bei der Replikation des Genoms während der Phasen der Zellteilung.
- Äußerlich werden durch die Wirkung verschiedener Arten von Mutagenen auf den Körper, wie z. B. ionisierende Strahlung, bestimmte Chemikalien und die Wirkung einiger viraler Krankheitserreger, unter anderem.
Die meisten Mutationen, die Lebewesen erfahren, sind rezessiv, das heißt, sie manifestieren sich nicht in dem Individuum, von dem sie stammen, sondern bleiben inaktiv und unbemerkt und können auf die Nachkommen übertragen werden, wenn (zumindest bei vielzelligen Lebewesen .) ) tritt die Veränderung im Inhalt der Geschlechtszellen (Gameten) auf.
Eine Mutation kann auf drei Ebenen auftreten:
- Molekular (genetisch oder spezifisch). Es kommt in der DNA-Sequenz vor, dh in seinen eigenen Nukleotidbasen, aufgrund einer Änderung der grundlegenden Elemente, aus denen sie bestehen.
- Chromosomal. Ein Segment von Chromosom (d. h. viel mehr als ein Gen ist verändert) und eine große Anzahl von Information.
- Genom. Es betrifft einen bestimmten Chromosomensatz: Es verursacht einen Überschuss oder Mangel an Chromosomen, was das gesamte Genom des Organismus erheblich verändert.
Mutationstypen
Je nachdem, welche Folgen sie für den Organismus und seine Nachkommen haben, gibt es verschiedene Arten von Mutationen:
- Morphologische Mutationen. Sie haben mit der Form oder dem Aussehen des Körpers zu tun, wenn die Entwicklungsstadien abgeschlossen sind: Färbung, Form, Struktur, etc. Sie können Mutationen erzeugen, die die Anpassung an die Umwelt begünstigen, wie etwa Motten einer Farbe, die der Umwelt besser entsprechen (und daher der Tarnung und dem Überleben förderlicher sind), oder sie können Missbildungen oder Krankheiten wie die menschliche Neurofibromatose hervorrufen.
- Tödliche und schädliche Mutationen. Sie unterbrechen wichtige Prozesse in der Aufrechterhaltung des Organismus und können daher die Tod (tödliche Mutationen) oder das Wachstum und die Fortpflanzung beeinträchtigen können (schädliche Mutationen).
- Bedingte Mutationen. Sie konditionieren die Leistung des Einzelnen in ihrem biologische Gemeinschaft, was zu permissiven Bedingungen führen kann (das Produkt von Gen mutiert ist noch funktionsfähig) oder stringente Bedingungen (das mutierte Genprodukt verliert seine Lebensfähigkeit).
- Biochemische oder Ernährungsmutationen. Sie beeinflussen die Produktion einer bestimmten biochemischen Verbindung, die zur Erfüllung bestimmter Funktionen erforderlich ist, wie z Enzyme, Metaboliten oder andere Elemente, die vor allem für den Zellstoffwechsel notwendig sind.
- Mutationen durch Funktionsverlust. Sie verhindern die korrekte Funktion eines Gens, was dazu führt, dass der Organismus, der es präsentiert, eine bestimmte Funktion verliert. Dies ist der Fall der unipolaren Depression beim Menschen, die durch eine Mutation im hTPH2-Gen verursacht wird, die einen Verlust der Aufnahme von 80 % von Serotonin verursacht.
- Mutationen durch Funktionsgewinn. Eine Veränderung der DNA fügt dem modifizierten Gen und damit dem Organismus, der es präsentiert, Funktionen hinzu. So funktioniert die Antibiotikaresistenz einiger Bakterien ansteckend und ist ein typischer Fall der Evolution. Sie sind seltene Mutationen.
Beispiele für Mutationen
Polydaktylie ist eine genetische Störung, die einen oder mehrere zusätzliche Finger produziert.
Einige Beispiele für Mutationen beim Menschen sind:
- Polydaktylie. Es handelt sich um eine genetische Veränderung, die während der Entwicklung des Fötus auftritt und das Auftreten eines oder mehrerer zusätzlicher Finger an Händen oder Füßen verursacht. Diese Finger sind oft dysfunktional und müssen oft entfernt werden.
- Marfan-Syndrom. Es wird durch Defekte in einem Gen namens Fibrillin-1 verursacht, das mit der genetischen Information zu tun hat, die die Bildung von Bindegewebe bestimmt. Menschen mit diesem Syndrom haben einen extrem dünnen Körperbau mit ungewöhnlich langen Gliedmaßen, was einen ungewöhnlichen Druck auf ihre Aorten ausübt, was zu einem Herzinfarkt führen kann.
- HIV-Resistenz. Es gab sehr seltene Fälle von Menschen, die gegen eine Infektion mit dem Humanen Immunschwächevirus (Virus, das AIDS verursacht) resistent waren. Denn eine Mutation im CCR5-Gen, die das Retrovirus als „Tor“ zur menschlichen Zelle erkennt, macht bestimmte Menschen für eine Ansteckung „unsichtbar“ und verhindert eine leichte Ansteckung.